“国际罕见病日”专家带你走进“孤儿”的世界
作者:李华虹 徐丽娟 曹玥 记者车轮
2018-02-28 14:37:44

每年2月的最后一天是个特殊的日子——国际罕见病日,今年2月28日迎来了国际罕见病日的第11个年头。罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率很低、很少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。据了解,至今国际公认的罕见病有近7000种,其中近八成为遗传性疾病。约50%的罕见病在患者出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁,目前只有不足5%的罕见病有治疗方案。虽然罕见病的发病率很低,但是在我国庞大的人口基数下,我国的罕见病患者数量仍超过1600万人。

针对部分罕见病病征、预防与治疗,记者采访了哈医大二院内分泌和儿内科专家。

带你了解“生命天使”

2月27日,中华医学会儿科学分会儿童罕见病学组委员、哈医大二院儿内科一病房副主任田执梁教授为儿科医护人员以及相关人员进行了主题为“儿童罕见病的诊治进展”的专题讲座,让医护人员们对罕见病有了更深入的了解,提高了医务工作者对罕见病治疗研究的重视。

田执梁表示,罕见病并不罕见,虽然每单病种发病率不足万分之一,但目前国际上确认的罕见病有七千多种,总数约占人类疾病的10%。由于罕见病的患病人数少、原因较为复杂,目前临床对于此类疾病的研究和检测手段比较匮乏。他强调,对于罕见病的研究除了需要医务工作者的重视以外,更需要社会的支持和公众的关注与传播,让更多人了解罕见病,为罕见病患者献出一份关爱。

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田执梁教授为儿科医护人员以及相关人员进行了主题为“儿童罕见病的诊治进展”的专题讲座。图片由哈医大二院提供

据介绍,罕见病是指流行率很低、很少见的疾病,一般为慢性、严重性疾病,常危及生命。在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷所导致的,50%的罕见病是在出生时或在儿童时期就会出现,死亡率非常高,仅有约1%的罕见病有有效治疗药物,对人类健康和社会造成了沉重的负担。

地球上每一万人中,就有6到10个罕见病患者。我们每个人都带有罕见病的基因缺陷,人们说,他们是“生命天使”,为我们承担了人类传承中基因缺陷的风险。

★瓷娃娃:成骨不全症

他们像娃娃一样娇小可爱,但是一个拥抱、打一个喷嚏、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。“成骨不全症”又称脆骨病,发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右,中国约有10万患者,是一种显性遗传疾病。主要特征为为频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等。目前尚无治愈方法,但通过服用钙剂、穿戴辅助设备预防骨折、接受手术固定骨骼等可以显著提高患者生存质量。

★不食人间烟火的孩子:苯丙酮尿症

他们是一群“不食人间烟火”的孩子,鱼、肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品,他们都不可以品尝。苯丙酮尿症(PKU)是一种先天代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。主要特征为智力低下、惊厥发作和色素减少。目前的治疗手段大多以食疗为主,通过摄取特制的低苯丙氨酸食物进行治疗来保证正常生活。

★杜氏肌营养不良

他们无法正常行走,只能生活在轮椅上。进行性肌营养不良(DMD)是由于基因缺陷造成的一种严重的神经肌肉遗传性疾病。主要症状为骨骼肌进行性萎缩、肌力逐渐减退、丧失运动能力。由于肌细胞呈进行性破坏,若不治疗干预,患者通常在12岁前失去行走能力。目前尚无特效药物和根治方法,但可以通过药物控制和康复训练,延长患者生存期,提高生活质量。

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讲座现场。图片由哈医大二院提供

不容小觑的青春期发育异常

哈医大二院内分泌科二病房主任王丽宏介绍,卡尔曼综合征是已知罕见病中的一种,它是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,该病的主要特点为性腺发育障碍,性功能不全及嗅觉丧失。

王丽宏表示,生活中,常有家长发现孩子出生时生殖器短小,或者进入青春期之后还没有第二性征的发育。尽管家长心中有疑惑,然而粗心的家长往往会认为也许是自己孩子的发育慢,或者成熟较晚,并不会想到去医院就诊,也正是诸如此类的原因才导致患者错过最佳治疗时机。

21岁的杨光(化名)是名大学生,清秀帅气的他很受女同学的欢迎,尽管也遇到了自己喜欢的女孩,但是因为自身的难言之隐,他从来不敢开口表白。据杨光的母亲回忆,自打孩子出生,家人就发现孩子阴囊里是空的,摸不到睾丸,因为孩子还小,一家人并没有在意。等到同龄男孩都进入了青春期,长出了胡子和喉结,声音也变得低沉雄厚,然而杨光仍像个小孩子一样:阴毛、腋毛稀疏,阴茎始终没有长大,依旧摸不到睾丸。尽管个子很高,但是力气却非常小。由于害怕同学知道,他从来不去学校的公共浴室洗澡,并且产生了严重的自卑心理。

直到一年前,越发觉得自己“另类”的杨光,开始在父母的陪伴下到医院看病。然而走访了多家医院都无法确诊他究竟是患上了什么病。在没有答案的疾病面前,杨光变得更加孤僻、敏感、不愿与人交往,父母也愁云满面,彻夜难眠。

几经辗转,绝望的一家人来到了哈医大二院内分泌科二病房,王丽宏为患者进行了仔细的检查发现,患者的卵泡刺激素和黄体生成素都明显降低,睾酮水平也非常低,属于低促性腺激素性性腺功能减退症。同时,通过详细的问诊发现,患者从小嗅觉就明显减退,几乎闻不到任何味道,最终患者被确诊为非常罕见的卡尔曼综合征。

部分罕见病是可以预防和治疗的

王丽宏介绍,卡尔曼综合征发病率男性约为1/8000,女性约为1/40000,患者表现为嗅觉缺失或由“鼻炎”引起的嗅觉障碍,男性外生殖器呈现幼稚状态,睾丸小或隐睾,无青春期第二性征发育(无胡须、腋毛、阴毛,无变声等);女性青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛,无月经。部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常及先心病,少数患者伴有银屑病、癫痫及智力不全等。

杨光被确诊之后,王丽宏给他进行了一系列特殊的GnRH(促性腺激素释放激素)兴奋实验,王丽宏认为患者对GnRH有很好的反应性,于是为他制定了GnRH脉冲疗法,也就是目前最符合生理分泌模式的GnRH泵治疗。治疗一段时间后,患者的性征开始发育,渐渐长出了喉结,声音变得低沉,生殖器也明显增大,取得非常好的疗效。

王丽宏表示,早期发现、早期干预是防治罕见病的最佳途径。像杨光这种情况,应该在出生后发现隐睾就及时就诊,2岁前治疗效果最佳。尽管经过治疗患者的睾丸会增大,但是可能需要外科手术治疗将睾丸下降到阴囊内,而且由于患者就诊太晚,所以可能会出现睾丸癌变。

对此,王丽宏提醒当遇到以下的情况时,建议患者及时到正规医院的内分泌科就诊:

1.性发育不良,男性表现为童声、小阴茎、无阴毛、腋毛生长或稀疏、小睾丸或隐睾、无精子生成;女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和闭经。尤其是伴有先天性嗅觉异常。

2.性早熟

3.异常的性发育,比如女孩的发育像男孩,男孩的发育像女孩等等。

医生强调,一旦出现上述情况千万不要盲目选择阴茎增大或乳房增大手术,应在医生的指导下合理用药。

另外,专家特别强调,基因诊断,至关重要做好婚检、孕检和新生儿筛查很重要田执梁说,在种类繁多的罕见病中,80%以上的罕见病都与遗传因素有关,所以产前筛查诊断是最为有效的预防方法,特别是具有家族病史的个体。由于正常人群也或多或少地携带了某些基因的致病突变,虽然不发病,但极可能遗传给子孙后代而发病,应引起公众的重视。此外,就是对新生儿进行遗传代谢病筛查,通过出生后的早期诊断和干预,采取及时有效地针对性治疗措施,减少损伤,避免病情加重,使患儿的生存质量得到保障。